Bien que des avancées remarquables aient été réalisées sur la compréhension du développement du cerveau, les mécanismes assurant la protection de l’architecture du système nerveux pendant toute la vie d’un organisme restent à élucider. En effet, comment l’intégrité structurelle et fonctionnelle d’un système nerveux établi durant l’embryogenèse est maintenue tout au long de la vie, malgré la croissance du corps, la maturation du cerveau et le vieillissement, reste incompris. Pour étudier cette problématique, nous utilisons un puissant outil génétique et moléculaire : le nématode Caenorhabditis elegans. La recherche au sein de notre laboratoire a identifié des gènes participant à la maintenance de l’architecture neuronale. Un d’eux est sax-7, conservé lors de l’évolution, codant pour l’homologue de la molécule d’adhérence cellulaire L1CAM chez les mammifères. Elle assure le maintien structurel du système nerveux chez le ver et diverses mutations de L1CAM chez l’humain sont responsables de maladies neurodéveloppementales décrites par le syndrome C.R.A.S.H touchant moins de 0.05% de la population et ne bénéficiant d’aucun traitement. Ainsi, l’élucidation des mécanismes moléculaires et cellulaires auxquels participe la molécule SAX-7/L1CAM dans la maintenance de l’architecture neuronale pourrait aider au développement de nouvelles stratégies de détection et traitement de certaines conditions neurodégénératives orphelines chez l’humain.

Nom: Virginie Desse, B.Sc.
Superviseure: Claire Bénard (UQAM)
Lauréat: Bourse maitrise 2018